地中海贫血（简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。

地贫具有明显的种族特征和地域分布差异，长江以南为高发区，尤以两广地区最为严重。近年来，随着人口迁徙和南北通婚日益增多，地贫基因携带者呈现向北蔓延趋势。地贫基因携带者妊娠不仅会加重贫血程度，还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的风险增加。

一、妊娠合并地中海贫血的风险

1孕妇风险

①贫血加重，导致乏力、头晕、心悸等；

②增加妊娠期高血压、胎儿生长受限等并发症风险；

③分娩时出血风险增加，可能需要输血。

2胎儿风险

①胎儿期可能出现重度贫血、严重水肿、肝脾肿大、发育迟缓，胎盘水肿增厚，甚至流产或死胎；

②重型地贫胎儿出生后贫血进行性加重，每月需要输血和祛铁治疗，若不积极治疗一般存活不到成年。

二、妊娠期如何筛查和诊断地贫？

1.妊娠前或妊娠早期筛查：血常规及血红蛋白成分分析。

①血常规：Hb正常或下降，MCV＜82fl，MCH＜27pg提示地贫阳性；

②血红蛋白成分分析：HbA2＜2.5%提示α－地贫，HbA2＞3.5%提示β－地贫。

2.夫妻一方或双方怀疑携带地贫基因，建议进行全套地贫基因检测以明确诊断和分型。

①如果只有一方是地贫携带者，胎儿50%概率为携带者，但不会患病；

②如果双方均为地贫携带者，胎儿50%概率成为携带者、25%概率患重型地贫；

③如果双方为同型地贫基因携带者时，子代患重型地贫风险增加。

三、妊娠合并地中海贫血如何应对？

1.轻型或携带者

①一般无需特殊治疗，但需定期监测血常规；

②保证营养均衡，适当补充叶酸、维生素B12（但避免盲目补铁）。

2.中间型或贫血较重者

①在医生指导下补充叶酸，必要时输血治疗；

②避免感染，预防贫血加重。

3.重型地贫孕妇

①需在专业血液科和产科医生共同管理下妊娠；

②可能需要规律输血＋祛铁治疗，并评估心脏、肝脏等功能。

四、给孕妈妈的建议

孕前做好基因筛查，尤其是高发地区人群。

孕期定期产检，监测血红蛋白和胎儿发育情况。

避免盲目补铁，地贫患者的贫血并非缺铁引起，过量补铁可能有害。

均衡饮食，多吃富含叶酸的食物（如绿叶蔬菜、动物肝脏）。

保持良好心态，多数地贫携带者可顺利妊娠，关键是要科学管理！

总之，确诊为地贫基因携带者时，配偶应及时行地贫筛查和基因诊断，在医生指导下，通过科学的孕前筛查和孕期管理，在适宜的时间行产前诊断，可以减少重型地贫患儿的出生。实现全社会同行，早诊断、早治疗，实现家庭的优生优育。

祝愿每一位孕妈妈都能平安迎接健康宝宝的到来！

辽宁省妇幼保健院 产科 单文荟

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