在诊疗中，最棘手的不是已知的敌人，而是那些伪装成其他疾病、难以捕捉的“影子”。有些疾病总是披着厚厚的“面纱”，把诊断难度推向极致。在我院血液内科与皮肤性病科的协作下，一例疑难复杂的VEXAS综合征患者被成功“解密”。该病例诊疗经过被发表在国际顶尖期刊《柳叶刀血液学杂志》（LancetHaematology）中。这不仅是一次成功的诊治，更是跨学科合作破局罕见病的典型范例。

顽固皮疹背后，危机四伏

一位七旬老人从未想过一个看似“普通”的皮疹会如此难缠。四年前，他的颈部、前胸和后背就开始反复出现红紫色丘疹。起初，患者及家属以为只是普通的荨麻疹，四处就医后，各种中药、激素轮番上阵。然而，皮疹却像“打地鼠”般，这里消了，那里又现。更糟糕的是，激素应用的副作用也开始逐渐显露：股骨头坏死、下肢静脉血栓、带状疱疹接连袭来。在漫长的治疗过程中，老人的体重直线下降了10公斤，并伴有反复发热和关节肿痛。2023年11月，老人及家属抱着最后一线希望来到我院皮肤科门诊，期望得到有效的诊治。患者很快进行了皮肤活检，病理报告的结果出人意料——提示患者可能是血液系统的髓系肿瘤。难道纠缠老人两年的根本不是简单的皮肤病，而是凶险的“皮肤白血病”？考虑到患者高龄且皮损范围较大，皮肤性病科郑松副教授建议患者前往我院血液科门诊颜晓菁教授处进行进一步排查。

柳暗花明：骨髓“无罪”，真凶在基因

为寻求确证，颜晓菁教授团队迅速为老人进行了全面的骨髓检查。然而，结果出人意料：骨髓形态、流式细胞术、染色体分析结果竟然全部未见异常细胞，线索在这里中断了。既然骨髓是“清白”的，那么皮肤上的“白血病信号”从何而来？诊断陷入了僵局。但颜晓菁教授团队没有放弃，他们迅速组织多学科会诊，系统梳理所有线索。皮肤性病科郑松副主任医师对患者的皮肤活检补充了新的免疫组化检查，血液科血液实验室王玥医生再次在显微镜下对骨髓细胞进行逐一“排查”。皮肤病理提示患者除了之前的MPO和CD68表达阳性，并未表达其它常见的白血病标志（CD34、CD117和CD56均为阴性）；王玥医生在该患者的骨髓涂片中找到了蛛丝马迹——少量粒红系前体细胞中可见胞浆空泡。同时，患者皮肤病理组织及骨髓的二代基因测序结果显示，UBA1基因发生了体细胞突变。团队通过大量文献查阅和反复讨论，终于给出了确诊答案：老人并不是简单的荨麻疹或者其他皮肤病，也并非危险度极高的皮肤白血病，而是另一种极其罕见的疾病——VEXAS综合征。

罕见病VEXAS究竟是什么？

VEXAS综合征是一种在2020年才被明确界定的成人自身炎症性疾病，被称为“风湿病与血液病的交叉地带”。它由UBA1基因突变引起，多见于中老年男性。它极其狡猾，善于伪装，常表现为：全身性炎症：反复发热、关节痛；皮肤受累：血管炎样皮疹、结节；血液系统异常：难治性贫血、血小板减少；多系统损害：软骨炎、血栓等。由于其表现“四不像”，极易被误诊为皮肤型红斑狼疮、血管炎甚至白血病，诊断之路往往漫长而曲折，大多患者甚至无法最终确诊。

精准出击，对症治疗后皮疹完全缓解

揪出“真凶”后，治疗便有了清晰的方向。颜晓菁教授团队为老人制定了个体化治疗方案，采用国际前沿方案：阿扎胞苷+维奈克拉治疗，旨在从源头上控制异常的髓系克隆。治疗近1年后，老人身上纠缠多年的皮疹奇迹般完全消退，发热、关节痛等症状也得到了显著控制。经长期随访，患者病情依旧处于长期缓解状态中。

破壁而行，为罕见病点亮诊断的灯塔

本例VEXAS综合征的诊断是一场真正的医学“侦探之旅”。它需要医生具备跨学科的广博知识、面对复杂病情的洞察力，以及不轻言放弃的执着精神。从皮肤科的初判，到皮肤病理的深究，再到血液内科的溯源与基因检测的一锤定音，我院多学科团队的通力协作，成功照亮了这片诊断的“盲区”。

每一位罕见病患者的背后都是一个在迷雾中挣扎的家庭，每一次精准的诊断都是对科学和生命的崇高致敬。我们相信，随着医学的进步和诊断水平的提高，越来越多的“影子疾病”将无处遁形。

来源：中国医科大学附属第一医院

*本网站有关内容转载自合法授权网站，如果您认为转载内容侵犯了您的权益，
请您来信来电(024-23187042)声明，本网站将在收到信息核实后24小时内删除相关内容。